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胎兒健康有異常,是遺傳?還是突變?透過檢查確認

文/李藹芬 採訪諮詢/國泰綜合醫院專任主治醫師兼產房主任陳俐瑾 圖/Shutterstock

產檢發現胎兒異常時,孕媽咪腦中閃過的第一個想法:「是我的問題嗎?」答案可能是,也可能不是,這些需要進一步檢查才能確認。面對胎兒有異常時,接受專業的遺傳諮詢,幫助自己做出最適合的決定。

 

孕媽咪最關心的事,非胎兒健康莫屬!在產檢的過程中,若發現胎兒有異常時,總是很想知道怎麼會這樣?是自己的問題嗎?還是……大家都聽過「遺傳」與「突變」,到底胎兒的異常是來自遺傳?或是突變造成的呢?

 

細胞分裂複製過程出現錯誤

說到「突變」,大家所想的是什麼呢?國泰綜合醫院專任主治醫師兼產房主任陳俐瑾表示,「突變是物種演化的動力,不論好壞。簡單說,若與上代有所不同,即以『突變』稱之。」

其實突變無可避免,因人體細胞不斷生長、代謝、更新,每一次的細胞分裂,DNA就會複製一次,在複製過程中,難免會出現一些錯誤;或者受到外在環境的影響,如:過量的X光、酒精、病毒、化學物質等,使基因產生無法預料的改變。

「對於突變,要關心的重點在於是否會影響健康?」就像癌症,因為某些細胞的分化過程發生了錯誤,在日積月累下,這些突變的細胞就成了癌症的根源。如果某些基因發生突變後,隨著世代的更替,將有缺陷的基因傳到下一代,那麼,後代很可能為這種遺傳疾病所苦。

唐氏症是突變?是遺傳?

疾病來自父親或母親,是遺傳;父母親沒病,而是受精過程中產生的錯誤,又該怎麼算呢?

陳俐瑾醫師以唐氏症為例,這是最為常見的染色體異常疾病,其中僅少數案例是由於父母本身帶有異常的染色體遺傳而來,其他大多數為正常的父母,但其精子或卵子在減數分裂發生錯誤,使得第21號染色體多一條。尤其孕婦年紀愈大,愈容易產生異常染色體個數的卵子。雖然母親本身染色體正常,但由於卵子異常而造成胎兒唐氏症,「廣義來說,也算是遺傳性的疾病」。

她表示,若這一胎懷了唐氏兒,下一胎懷唐氏兒的機會更高,「因此,產前要做相關的遺傳檢查」。

陳俐瑾醫師補充,著床後的受精卵會開始分化,並逐漸形成不同的組織和器官的雛形。在胚胎器官形成的重要階段(懷孕的前三個月),如果孕婦喝酒、抽菸(含二手菸)、服用了大量致畸胎的藥物、暴露過量放射線,都可能使原本正常的胚胎產生基因突變或構造異常,這些不一定能完全在產前檢查出來,因此,懷孕期不要接觸這些有害物質是非常重要的!

 

兩大關鍵時間.確認胎兒異常與否

確認胎兒是否有染色體異常,有兩大關鍵時間,陳俐瑾醫師說明如下:

.試管嬰兒植入胚胎前:胚胎著床前的染色體檢查PGTPreimplantation genetic testing是將體外受精培養到第五天的胚胎進行切片,取數個細胞進行檢查,PGT分為PGT-M/PGT-SR(針對已知的異常基因或染色體,做目標式檢查)與PGT-A(父母親沒有已知的異常基因,做染色體數目的篩檢)。

若是父母親帶有遺傳性的基因異常,可藉由試管嬰兒療程,在植入前進行PGT-M,了解此胚胎是否帶有來自父母親的異常基因,選擇基因正常的胚胎進行植入。一方面降低流產機會,也同時避免懷上有遺傳疾病的胎兒。

.一般懷孕產前檢查:接受侵入性的遺傳診斷,如:懷孕10~14週的絨毛採樣、懷孕16~20週的羊膜穿刺。她補充,「即使做過PGT,但因爲著床前所採樣的胚胎細胞具高度鑲嵌型,使得PGT會有偽陰性,所以,建議需要確定診斷的胎兒接受絨毛或羊水檢查」。

想知道胎兒的異常是突變或是遺傳而來,首先「先確定胎兒是哪一種染色體或基因異常,再往上查父母,若有相同的致病基因或染色體,就是遺傳;如果查不到,則是突變」。突變,是隨機性的發生,往往是家族中第一個發生的病例,沒有家族史;遺傳疾病,尤其顯性遺傳,則常常能在家族史中找到一樣的病例。

 

 

※原文刊載於2021年10月號《媽媽寶寶》416期。

※原文連結https://www.mombaby.com.tw/articles/9920988

 

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胎兒發育到哪?什麼時候會呼吸?孕程40週胎兒成長全紀錄

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突變無可避免,遺傳則避免代代相傳
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自然產寶寶真的比較健康?

文/謝佩妤 採訪諮詢/聖康診所醫師黃立心

 

媽媽們常會聽說自然產的寶寶較健康,真的是這樣嗎?透過聖康診所醫師黃立心的解答,一起了解剖腹產寶寶的6大迷思!

 

剖腹產寶寶頭型比較漂亮?

剖腹產寶寶出生時,因未經產道擠壓,頭型並不會出現變形的現象,自然產寶寶在經由產道分娩的過程中,因新生兒頭骨尚未發育完全,較為柔軟,若因為外力因素有擠壓狀況就可能造成寶寶頭型改變,而醫師使用產鉗、抽吸等方式也容易導致寶寶頭部出現頭皮水腫、血腫等情形。不過,寶寶頭型是天生的,自然產寶寶出現頭型改變為暫時性現象,幾個月後,在大氣壓力的變化下就會恢復,因此,並非剖腹產寶寶的頭型就比較好看。

 

剖腹產寶寶呼吸窘迫機率大增?

根據健保統計資料,剖腹產寶寶相較於自然產寶寶,在出生後,出現肺炎感染、新生兒暫時性呼吸急促、呼吸窘迫症候群的機率高出10倍,這是因為剖腹產寶寶未經媽媽產道擠壓,肺部中累積的羊水排出較為緩慢,當寶寶肺部中的羊水未被完全吸收時,會出現呼吸急促、喘的情形。

 

若媽媽為B肝帶原者,剖腹產寶寶較不會感染?

B型肝炎經由體液、血液交流而傳染,因此,大多數的媽媽會認為經產道會接觸的體液、血液的機率較高,但其實不論是剖腹產或自然產,在生產過程中,寶寶都會與媽媽有大量體液、血液的接觸,醫師並不會特別因為媽媽為B肝帶原者而建議採用剖腹產。

 

剖腹產寶寶長大後肥胖機率較高?

根據國外研究顯示,相較於自然產寶寶,剖腹產寶寶成年後,大約30~ 40歲時,出現肥胖的機率較高。一般認為,因為剖腹產寶寶不像自然產寶寶在出生時,會立即接觸媽媽產道和 腸胃道中的各式細菌,讓腸胃道及免疫系統發展較健全。不過,由於肥胖成因相當複雜,也可能與內分泌及其他狀況有關,目前並未有定論。

 

剖腹產寶寶比較容易氣喘、過敏嗎?

國內2017年研究發現,寶寶出生採用剖腹產的方式,確實會增加過敏及氣喘機會。因剖腹產寶寶出生時,未直接接觸產道細菌,以及媽媽腸胃道相關微生物,免疫系統接受較少刺激,長大過程中較容易出現過敏現象。

 

剖腹產寶寶比較容易出現黃疸?

寶寶出生後容易出現「生理性黃疸」,原因為大量胎兒性紅血球被肝臟代謝後產生的膽紅素累積其中,造成寶寶皮膚、眼白泛黃。不過,不論剖腹產或自然產寶寶都可能發生黃疸,並無研究顯示剖腹產寶寶出現的機率較高,媽媽不必過於擔心,通常在 1~2週後就會漸漸改善。

 

 

※原文刊載於2021年08月號《媽媽寶寶》414期。

※原文連結https://www.mombaby.com.tw/articles/9920150

 

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自然產還是剖腹產好呢?10個妳一定要知道的生產問題

自然產注意事項有哪些?待產流程怎麼做?傷口怎麼顧?

 

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醫生解答剖腹產6大迷思
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0~3歲語言發展里程碑!正常或遲緩,把握黃金期正確判斷

許多爸媽常會上網搜尋或詢問「嬰兒幾個月會說話、如何判定語言發展遲緩、2歲說話能力、2歲半不說話、如何教小孩說話」,一方面想給孩子多一點學習時間,一方面又擔心若真的有問題會錯過治療時間。我們列出0~3歲語言發展里程碑、語言發展遲緩指標,並提醒爸媽,幫助小孩語言發展要注意的4個重點。

奇美醫學中心復健部陳璟綺語言治療師指出,許多父母在面對孩子的語言發展時,總是有很多疑問:「我說什麼小孩都聽得懂,叫他做什麼都會,但是他就是很懶得說話…」、「他是不是舌頭有問題?很多音都不會跟著發!」當隔壁家小孩已經會說話了,自家的孩子還在「咿咿呀呀」、還不會叫人時,就開始擔憂,和孩子互動時,常常不斷要求孩子跟著學發音,例如:「你說媽~媽~」。究竟要再給孩子一點時間?或真的是發展遲緩呢?

語言發展遲緩的定義與影響

簡單來說,語言發展遲緩,就是語言的「理解」與「表達」較同年齡的孩子有明顯的落後。語言發展遲緩會影響後續學習學業,也不利於人際溝通。

0~3歲語言發展里程碑

語言發展怎麼樣才算是正常?

0~1歲嬰兒的語言特徵

0~6個月

●對環境中的聲音與熟悉大人的聲音有反應,當大人改變音調時會有反應,例如:可能會安靜下來或微笑。

●會對著大人微笑或發出聲音,咿咿呀呀的聲音變得更像大人說話的樣子,開始有類似「ㄅㄆㄇ」的音出現。

●會玩自己的聲音,也會發出聲音吸引他人或跟人互動。

●和他玩的時候會發出「咯咯咯」的聲音。

6~12個月

●開始聽懂一些生活中的簡單字詞,如:抱抱、鞋鞋、嘴嘴、ㄋㄟㄋㄟ。

●聽懂情境中簡單的句子,如:媽媽抱抱、給爸爸。

●使用簡單手勢或動作表示想法,例如:掰掰(揮手)、謝謝(點頭)。

●開始牙牙學語,發出的聲音長短不一有變化,如:「八八八八搭搭,咕咕。」的重複音。

●開始說些有意義的單字或疊詞,例如:家人稱謂(媽媽爸爸)。

1~2歲幼兒的語言特徵

1歲~1歲半

●可以辨認自己的身體部位或五官,可以理解日常生活中常聽到的人物名稱,例如:手手、鼻子、嘴巴、阿公、阿姨。

●可以聽懂沒有動作提示的指令,例如:拍拍手、過來、給我。

●能叫出家人的稱謂與熟悉物品的名稱,如:爸爸、媽媽、杯子、狗狗、車、鞋、門。

●會說出一些常用的動作詞彙,如:喝、開、要、吃、打。

1歲半~2歲

●會照大人的指示做動作,並開始聽懂大人較複雜的問題,如:「你的球在哪裡?」、「把湯匙給媽媽」。

●可以從圖片中找出自己熟悉的物品,並指認給你看。

●聽得懂「好不好」、「要不要」的問句,例如:「你要不要喝水?」、「洗澡好不好?」

●會說的詞彙越來越多,也可以看著圖片說出名稱。

●會說「動作+名稱」的短語句,例如:「喝水水」、「車車跑」。

●會使用問句,例如:「這是什麼?」

2~3歲幼兒的語言特徵

2歲~2歲半

●理解更長的語句,例如:「把你的餅乾倒在碗裡面」、「去廁所拿衛生紙給爸爸」。

●理解相對概念,如:快/慢,多/少,大/小,開/關等。

●對周遭環境中幾乎所有東西都會命名,例如:電燈、床、樓梯等。

●會使用完整語句,例如:「小狗在尿尿」、「阿公看電視」。

●開始會說代名詞,如:「我要吃…」、「我要玩…」、「我要這個」。

2歲半~3歲

●聽得懂簡單問題,例如:「爸爸在哪裡?」、「這是什麼?」

●可以聽懂「因為」的句子,例如:「要吃藥藥,因為你感冒了。」

●會用更多的字講話,例如:「媽媽,我的貼紙不見了。」

●會問問題,例如:「書書在哪裡?」、「為什麼要洗澡?」、「你在做什麼?」

●和他常相處的家人,多半可以理解他講話的內容。

孩子的認知與溝通發展,與他所接觸的人物與環境有密切關聯,他們需要的是與「人」的互動

語言發展遲緩的徵兆

每一個小孩的語言發展速度都稍微有些差異,但仍可參考以下指標。如果出現這些狀況,應尋求專業評估,確認是否語言發展遲緩:

滿1歲

*非常安靜。

*對很大的聲音缺乏反應。

*很少牙牙學語。

滿2歲

*叫小孩,小孩不理你。

*聽不懂簡單的指令,例如:「拿給媽媽。」

*不會指認身體的基本部位,例如鼻子、嘴巴。

*不會叫爸爸或媽媽,沒有任何有意義的詞彙出現。

*大部分的時候都很安靜,也很少模仿別人的動作或說話。

滿3歲

*不會指認日常生活的用品或圖片。

*對大部分的指令無法理解或理解錯誤。

*還不會組合詞彙,例如:爸爸抱抱、喝水水。

語言發展遲緩的原因

原因很複雜,主要分為生理因素和環境因素。簡單來說,聽力障礙、智能不足、腦性麻痺、自閉症…等,都會使語言發展遲緩;但大部分的小孩其實先天正常,卻因父母較少與小孩互動、忽略或過分寵愛(比方小孩只要一個眼神或動作,大人立刻滿足他所有需求),使小孩缺乏練習用語言表達的機會。此外,現在很常見的「聽力障礙、智能不足、腦性麻痺、自閉症主要分為生理因素和環境因素。簡單來說,原因很複雜,3C育兒」,經常讓孩子自己看電視、手機或平板,都不利於語言發展。

4要點 幫助孩子語言發展

1.語言發展從出生就開始

幼兒對符號的理解能力,是從生活中隨處可見的玩具或實物開始,之後發展至圖片、聲音,最後再到口語及文字的理解;所以,面對牙牙學語的嬰幼兒,最重要的是提供足夠的語言刺激與雙向互動,同時多讓孩子去探索周遭環境,提供足夠的感官刺激,例如:聽聽生活中不同的聲音,例如:電話鈴聲、敲門聲;動動手摸摸滑滑的麵粉、粗粗的乾毛巾。親身體驗,動手操作,累積足夠的認知能力,對幼兒的語言發展,有很大的幫助!此外,也可以嘗試親子共讀,一起閱讀繪本。

2.以遊戲互動為基礎

語言能力的發展奠基於幼兒期,而幼兒的學習主要是以遊戲方式啟發,所以要提升幼兒的語言能力,就必須把握日常生活中的每一件發生的人、事、物,用「玩的心情」創造與幼兒隨興、舒服、自然的互動,將眼光停留在孩子有興趣的玩具或事物上,說說正在發生的事,花一點巧思與孩子一起把玩他手上的玩具。

此外,爸媽在互動中重複出現要強調的語詞,並且提供有豐富變化的語調,適時地將詞彙及短語稍作變化,除了可以增加親子間更多互動,而且對於孩子的詞彙及短句理解能力有很大的幫助,例如在玩吹泡泡遊戲時,對孩子說:「媽媽要吹泡泡了喔!你看!好多泡泡喔!哇~泡泡好多喔!泡泡飛飛飛,來!換弟弟吹吹看!」

3.多陪伴、多互動、多說話

很多人認為「不哭不鬧就是乖小孩」,其實,孩子的認知與溝通發展,與他所接觸的人物與環境有密切關聯,他們需要的是與「人」的互動,建議利用每一個時機多跟小孩說話,常讓小孩能動手操作並親身體驗,多與外界互動。

此外,孩子非常需要大人隨時給予示範或拓展,建議爸媽多示範「符合當下情境」的口語,例如:小孩哼哼聲音,指著水壺要喝水時,大人可以說:「弟弟要喝水水,口渴了來喝水。」;當小孩玩火車時,可以在旁邊說:「火車跑跑跑,火車嘟嘟嘟~七恰七恰,火車轉圈圈…」;當孩子生氣地把牙刷推開,大人可以對他說:「你不想要刷牙呀!」。把小孩正在做的事情,用口語的形式說給他聽,才能促進他的語言發展。

4.不要逼孩子仿說

爸媽希望孩子趕快開口說話,總是對孩子說:「你說OO」、「再說一次」、「再說一次我才要給你」…等,其實這種互動方式是不愉快的,很容易打消孩子想繼續互動的意願與牙牙學語的動機,使得學習語言變得無趣而有壓力。爸媽不妨增加可以使小孩能夠再次說出來的動機,並且保持輕鬆的心情與樂觀的態度,激發孩子說話的興趣,並多讓孩子有與外人接觸、互動玩耍的經驗,在遊戲中學習語言。

早期發現、早期治療

0~3歲是小孩發展的黃金期,此階段是神經、器官邁向成熟的時期,篩檢出可能有語言發展遲緩的兒童是很重要的。早期發現,並且適當提供教學與協助,可有效減輕小孩在學習與社會情緒發展的問題。只要爸媽每天撥一些時間,陪陪孩子玩玩遊戲、說說話,豐富孩子的認知與理解力,提升孩子的溝通意圖與牙牙學語的動機,你就會是最了解孩子的那個人,也是孩子的最佳玩伴與說話老師。

【轉載自「嬰兒與母親https://www.mababy.com/,文章原址https://www.mababy.com/knowledge-detail?id=11708。】

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後疫情生活,孩子在家三餐怎麼吃? 注重均衡、吃對營養加強抵抗力

文/謝佩妤 採訪諮詢/李婉萍營養師

 

居家防疫期間,孩子暫時無法上學,平日裡由園所提供的營養午餐,改由爸媽自行料理,面對工作與育兒蠟燭兩頭燒,快速便利的調理包往往成為爸媽們的選擇,不過,李婉萍營養師提醒,仍要顧及孩子的營養均衡,並透過飲食為孩子提升抵抗力。

 

孩子停課,爸媽居家上班,不免一邊工作,一邊育兒,有時一忙碌,也難如過往般,親自下廚為孩子準備餐點。為求方便,不免嘗試將調理包納入孩子的飲食當中,但仍有爸媽擔心,調理包內含人工添加調味劑等食品添加物,可能對孩子的健康帶來危害,李婉萍營養師表示,疫情期間,爸媽不必過於苛求,選擇可靠的調理包並適當活用,也能讓孩子吃得開心、吃得營養。

選用大品牌、活用調理包

市面上常見的調理包有冷凍、常溫及耐高溫軟袋,例如水餃、罐頭、咖哩、玉米濃湯等,又可區分為無添加及有添加食品添加物兩種。爸媽購買時,可優先選擇冷凍、無醃漬過或無食品添加物的調理包,不過,這類調理包不一定由中央空廚製作,因此,廠商的評價如何也須納入考量,通常選用大品牌、具有公信力的廠商,有一定的冷鏈處理能力,相對較為安全,使用上也更安心。

 

在使用上,若爸媽擔心調味過重,也可做味道上的調整,例如:加水、搭配主食飯、麵食用,或加入蔬菜來稀釋調味包的口味。李婉萍營養師建議爸媽,雖然調理包快速又方便,但冷凍、未添加人工調味的食品仍較為新鮮,居家工作期間,不妨以調理包搭配新鮮食材混合使用,除了減少料理時間,也能讓孩子吃得較健康。

 

三餐六大類食物.幫助孩子飲食營養均衡

雖然使用調理包可減輕些許壓力,但爸媽仍需考慮孩子的飲食均衡,畢竟調理包中大多缺少乳製品、蔬菜以及水果,若沒有額外補充足夠的鈣質與膳食纖維,長期下來,也會影響孩子的骨骼發展與腸胃道健康。

李婉萍營養師建議,爸媽在疫情期間為孩子準備三餐,每一餐中要儘可能備齊六大類食物,包括全穀雜糧、豆魚蛋肉、蔬菜、油脂與堅果種子、水果及乳製品。她表示,對於03歲的孩子而言,全穀雜糧類是最主要的熱量來源,其次是蛋白質,蔬菜的攝取適量即可。以兒童用餐時常使用250C.C大小的碗而言,爸媽在餐盤份量的拿捏與分配上,建議以67份為飯和麵等全穀雜糧類主食,23份豆魚蛋肉類,12份蔬菜來準備。

 

至於油脂與堅果種子類中,因平時三餐菜飯中都會添加油脂類,不用額外補充,也不建議給03歲的孩子食用堅果類等體積較小的食物,避免噎到,建議爸媽可準備芝麻糊、芝麻醬或花生醬抹在吐司上,做為孩子的早餐或點心來補充。

 

另外,孩子一天所需的水果類份量至少要兩個拳頭大小,爸媽可選擇蘋果、奇異果、芭樂,在飯後或下午時間做為孩子的點心。對03歲孩子而言,適量的乳製品也非常重要,牛奶與奶粉一天最多500c.c.,可於早餐、下午時段各給一杯,或以優格補充奶類。

 

補充足量維生素.提升免疫能力

而在疫情期間,許多爸媽也在意如何透過飲食,幫助孩子增強自體免疫力,李婉萍營養師表示,可補充維生素ACE,其中,深綠色蔬菜、植物油當中都含有豐富的維生素A,爸媽可每天為孩子準備一樣深綠色蔬菜,維生素C則可透過水果補充,例如:芭樂、奇異果、百香果等都是不錯的選擇,而維生素E屬於脂溶性維生素,可以從魚類、花生、豆漿、堅果與豆類中攝取。

 

 

※原文刊載於2021年07月號《媽媽寶寶》413期。

※原文連結https://www.mombaby.com.tw/articles/9919800

 

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冷凍食品、調理包不健康嗎?專家教你如何健康挑選

抵抗力增強才能抵擋武漢肺炎入侵,吃這9類食物就對了!

 

※更多精彩內容,請見【媽媽寶寶懷孕生活網】https://www.mombaby.com.tw/

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